Эпонимический словарь справочник - ангельмана синдром
Связанные словари
Ангельмана синдром
ангельмана синдром
(описан британским врачом H. Angelman; синоним – синдром «счастливой куклы») – наследственное заболевание. Основные диагностические критерии: тяжелая умственная отсталость, грубая задержка речевого развития, судороги, характерная атактическая походка (походка «механической куклы» – ноги широко расставлены, руки согнуты в локтях), аутизм, легко провоцируемые или спонтанные приступы смеха, стереотипные движения, как правило рук (двигательные стереотипии). Типичные черты лица: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), макростомия (увеличение размеров рта), прогения (обратный прикус – нижние зубы перекрывают верхние), широкие межзубные промежутки, косоглазие. Пороки внутренних органов не характерны. Продолжительность жизни, как правило, не изменена. В основе наследования лежит феномен геномного импринтинга – процесса, дифференциально маркирующего материнские и отцовские хромосомы, что приводит у потомства к разному фенотипическому проявлению мутаций, унаследованных соответственно от матери или отца. Для нормального развития организма (нормальной экспрессии его генов) в его диплоидном наборе обязательно должны присутствовать два разных гаплоидных набора (материнского и отцовского происхождения). Отклонения от этой закономерности, возникающие в результате однородительской дисомии (гомологи одной пары хромосом целиком унаследованы от одного из родителей) или делеции (утраты) сегмента одной из парных хромосом, результатом которой является материнское или отцовское происхождение в организме материала данного сегмента, приводят к нарушению экспрессии генов и развитию наследственных заболеваний. ДНК-диагностика, в том числе пренатальная (биопсия ворсин хориона в 8–14 недель, амниоцентез в 16–21 неделю, позже – кордоцентез), выявляет делецию сегмента 15g11 – g13 материнской хромосомы или отцовскую дисомию хромосомы 15. Лечение симптоматическое. H. Angelman. «Puppet» children. A report on three cases. Developmental medicine & child neurology, London, 1965; 7: 681–688.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1001 | |
2 | 810 | |
3 | 785 | |
4 | 760 | |
5 | 760 | |
6 | 717 | |
7 | 696 | |
8 | 667 | |
9 | 657 | |
10 | 647 | |
11 | 602 | |
12 | 599 | |
13 | 596 | |
14 | 585 | |
15 | 549 | |
16 | 540 | |
17 | 539 | |
18 | 507 | |
19 | 497 | |
20 | 488 |